Dovolujeme si Vás informovat, že od 1.4.2011 můžete přihlásit své děti do unikátního projektu připravovaného opět ve spolupráci ZP Metal-Aliance a GHC Genetics, s.r.o. - NZZ.

Včasná diagnostika dědičné cukrové intolerance

Tento projekt je zaměřen na novorozence a kojence do ½ roku věku před zavedením příkrmu. Dědičná fruktózová intolerance (hereditární fruktózová intolerance, HFI) je autozomálně recesivní onemocnění (dítě zdědí vlohu pro toto onemocnění od obou rodičů), které se projevuje neschopností metabolizovat fruktózu. Fruktóza je cukr obsažený v ovoci (ovocných sirupech, kompotech, marmeládách) a medu, ale i v kysaném zelí, brukvovité a cibulové zelenině. Postižené osoby trpí silnými bolestmi břicha, zvracením a hypoglykémií po přijetí potravy s obsahem fruktózy, sacharózy nebo sorbitolu. Cílem studie je včasná diagnostika tohoto onemocnění a zahájení dietoterapie, kterou lze nepříjemným trávicím obtížím předejít a zabránit vážnému poškození jater a ledvin.


Podmínky a způsob přihlášení:

Pojištěnci ZP Metal-Aliance

Věková kategorie – novorozenci a kojenci do 6 měsíců věku (nejlépe před zavedením příkrmu)

Registrace probíhá online nebo osobně/telefonicky přes recepci GHC Genetics s.r.o.-NZZ.

Online registrace na www.ghcgenetics.cz : Registraci a vyplnění anamnestického dotazníku  provedou rodiče dítěte on-line. Potvrzení registrace obdrží rodiče na uvedený email. Poté je bude kontaktovat recepce GHC Genetics, s.r.o. - NZZ  a na adresu uvedenou v registraci bude odeslána odběrová souprava s pokyny pro provedení bezbolestného stěru sliznice dutiny ústní dítěte. Součástí bude také formulář informovaného souhlasu s genetickým vyšetřením dítěte, který rodiče vyplní a podepíší. Po provedení stěru a vyplnění informovaného souhlasu se vše odešle zpět do GHC Genetics, s.r.o. - NZZ  v přiložené odpovědní obálce.

Osobní /telefonická registrace přes recepci  GHC Genetics s.r.o., Krakovská 8, Praha 1 , tel. +420 234 280 280: Registrace dítěte bude provedena recepcí GHC Genetics, s.r.o. - NZZ na základě osobní návštěvy nebo po telefonické domluvě s rodiči. Potvrzení registrace obdrží rodiče na uvedený email. Poté bude při telefonické registraci na uvedenou adresu odeslána odběrová souprava s pokyny pro provedení bezbolestného stěru sliznice dutiny ústní dítěte. Součástí bude  také anamnestický dotazník a formulář informovaného souhlasu s genetickým vyšetřením dítěte, který rodiče vyplní a podepíší. Po provedení stěru a vyplnění informovaného souhlasu se vše odešle zpět do GHC Genetics, s.r.o. - NZZ  v přiložené odpovědní obálce. Při osobní registraci budou všechny formuláře vyplněny přímo v den registrace na recepci GHC Genetics, s.r.o. - NZZ a současně bude na klinice GHC zajištěn bezbolestný stěr sliznice dutiny ústní dítěte.

Projekt je financován ze zdrojů GHC Genetics určených na vědecké účely a ze zdrojů ZP Metal-Aliance.  Pro klienty ZP MA je účast bezplatná. Upozornění: účast v projektu je limitována počtem 500 dětí a  rozhoduje  pořadí přihlášení! Zájemci se mohou registrovat již od 1. 4. 2011.




O výsledcích vyšetření budou rodiče dítěte informováni do 3 týdnů. U dětí bez prokázané  HFI bude závěrečná zpráva rodičům dítěte zaslána poštou s možností  následné  telefonické či osobní konzultace s klinickým genetikem GHC Genetics, s.r.o. - NZZ.  Závěrečná zpráva u dětí s diagnostikovanou HFI bude osobně předána rodičům dítěte v rámci konzultace s lékařem GHC Genetics, s.r.o .- NZZ spolu s doporučením a zajištěním následné dispenzarizace a dietních opatření. Současně bude zajištěno molekulárně genetické vyšetření rodičů dítěte a dalších pokrevních příbuzných, především sourozenců dítěte.