Anamnéza
Je rozhovor lékaře s nemocným, kdy lékař usiluje získat důležité informace mající souvislost se zdravotním stavem pacienta od narození po současnost. Anamnéza se dělí na nynější onemocnění, osobní anamnézu, rodinnou anamnézu a pracovní a sociální anamnézu.
Báze
Základní stavební kámen DNA. DNA obsahuje čtyři různé typy bází, vždy dvě a dvě jsou komplementární (adenin s tyminem a cytosin s guaninem) a párují se v DNA. Tři báze za sebou tvoří kód pro aminokyselinu bílkoviny.
Benigní
Nezhoubný útvar, neproniká do okolních tkání ani se nešíří do jiných částí těla.
Bílkovina
Velká molekula složená z aminokyselin. Bílkovin je v organizmu veliké množství. Mají různou strukturu podle genů, které je kódují. Jsou základem pro strukturu, funkci a regulaci těla. Jsou to například hormony, enzymy, protilátky.
Buňka
Základní jednotka živé tkáně, malá, ohraničená membránou, obsahující jádro s genetickým materiálem.
Dědičný znak
Znak přenášený z rodičů na potomky.
DNA
Deoxyribonukleová kyselina – nositelka genetické informace, která je obsažena v jádru každé buňky. Tuto informaci buňky potřebují pro své dělení a tvorbu bílkovin.
DNA sekvenování
Metoda ke stanovení přesného sledu bází v určitém úseku řetězce DNA.
Gen
Úsek DNA se specifickou funkcí, který je při dělení buňky schopen utvářet svoje vlastní přesné kopie, které se přenáší do dalších generací.
Genom
Celková DNA jednoho organismu. Jeho dalším zkoumáním se zabývá obor nazývaný genomika.
Genetická analýza
Rozbor DNA – nositelky genetické informace – ke zjištění přítomnosti zárodečné mutace, způsobující chorobu nebo dispozici k chorobě.
Genetický marker
Změna v sekvenci DNA, která je nositelkou informace o vzniku daného onemocnění.
Genetická dispozice
Geneticky podmíněná náchylnost k nějakému onemocnění.
Prediktivní genetické testování
U zdravého jedince určuje, zda zdědil poškozený gen a je v budoucnu vystaven riziku onemocnění nějakou chorobou.
Genetika
Vědní obor, který studuje dědičnost, jak jsou jednotlivé znaky přenášeny z rodičů na potomky.
Prediktivní genetika
Vědní obor, který si klade za cíl na základě genetické analýzy předpovědět rizika vzniku daných chorob (genetické predispozice) na základě genetické analýzy.
Hereditární
Dědičný, znak přenášený z rodičů na potomky.
Chromozom
Funkční celek dědičného záznamu genetické informace v buňce, schopný samostatné funkce při přenosu informací.
Klinické studie
Výzkumné studie, jichž se účastní pacient po předchozím souhlasu. Každý z těchto projektů má za úkol ověřit vědecký předpoklad a nalézt lepší způsoby pro předcházení, diagnostiku a léčbu onemocnění.
Klon buněk
Skupina identických buněk vznikajících z jedné původní buňky.
Lymfatický systém
Tkáně a orgány (zahrnující kostní dřeň, slezinu, thymus, lymfatické cévy a lymfatické uzliny), které vytváří a přechovávají buňky a které se podílejí na procesech obranyschopnosti organismu.
Maligní
Zhoubný.
Mutace genu
Změna v sekvenci DNA, která vede ke změně funkce genu a následně k některému z onemocnění.
Patogenní mutace
Chyba v genu, která způsobuje poruchu tvorby bílkoviny a tím i určité klinické příznaky.
Polymorfismus DNA
Změna v sekvenci DNA – polymorfní úsek DNA mezi jedinci téže populace, může vést ke změně funkce genu
Prevence primární
Je zaměřena na zdravé lidi. Jejím cílem je předcházet zdravotním problémům. Nezabývá se jen prevencí vzniku chorob, ale i zlepšováním zdravotního stavu, což vede ke zvyšování kvality života. Eliminuje nebo se snaží o snížení expozice rizikovým faktorům. Podporuje aktivity vedoucí k pozitivním změnám životního stylu.
Prevence sekundární
Je zaměřena na včasné zjištění již existujícího onemocnění. Má zabránit rozvoji choroby a určit diagnózu ještě v době, kdy je onemocnění ve vyléčitelném stadiu.
Prognóza
Pravděpodobný vývoj onemocnění, šance nemocného na uzdravení.
Riziko
Pravděpodobnost, že vystavení se určitým nepříznivým faktorům ovlivní možnost vzniku určitého nádorového onemocnění. Existuje několik typů rizik.
Rizikový faktor
Zvyšuje pravděpodobnost vzniku nemoci.
RNA
Ribonukleová kyselina – je tvořena jedním vláknem a kopíruje genetickou informaci z DNA do výsledného proteinu.
Stěr z bukální sliznice
Bezbolestný stěr z ústní sliznice tamponem prováděný za účelem odebrání povrchových buněk sliznice a následné izolace DNA.
Zárodečná buňka
Spermie nebo vajíčko, buňky nutné k reprodukci.
Zárodečná neboli vrozená mutace
Genová změna, která byla přenesena zárodečnou buňkou z rodiče na potomka a je přítomna ve všech buňkách těla potomka.
Získaná mutace
Genová změna, která vzniká v jednotlivých buňkách těla během života.
