Prediktivní genetika

Genetika je věda, která se zabývá výzkumem genů. Nejvýznamnější událostí této výzkumné oblasti dodnes zůstává oznámení o rozluštění lidského genomu. To umožnilo poznat i ty oblasti lidského těla, které pro lidstvo do tohoto okamžiku představovaly velkou neznámou. Lepší znalost genomu nás může snadněji dovést k původu onemocnění, jehož příčinou je nejčastěji nesprávná funkce proteinu, kterou způsobuje mutace v jednotlivých genech.

Přirozením vyústěním tohoto dění byl vznik zcela nového oboru – prediktivní genetiky. Úkolem tohoto nesmírně dynamického oboru, v němž se soustřeďují veškeré dosavadní znalosti genetiky, je včas odhalovat individuální genetické predispozice k závažným onemocnění. Díky tomu můžeme dnes – s ohledem na vyhodnocení rodinné anamnézy a analýzy vnějších vlivů prostředí, ve kterém se pohybujeme – účinně snížit rizika nemocí, a tím zabránit jejich vzniku. Nemoci mívají velice zřídka pouze jednu příčinu. Díky prediktivní genetice je však prevence nemocí jako rakovina nebo Alzheimerova nemoc na velice vysoké úrovni. Znalost genetických příčin nemoci navíc podstatně urychluje stanovení diagnózy a léčbu nemoci u pacientů, kteří již chorobou trpí. Například pochopení vlivu genů na účinky léků a jejich vedlejší účinky umožňují vypracování přesného plánu personalizované farmakologické léčby.

Prediktivní genetika ovlivňuje i několik dalších oblastí medicíny. Určité genetické předpoklady totiž zvyšují predispozici pro rozvoj dědičných i civilizačních chorob.
Prediktivní genetické testování umožňuje na základě znalostí o původu a vývoji onemocnění přijmout preventivní opatření nebo poskytuje konkrétní doporučení, díky kterým se lze cíleně vyhýbat rizikovým faktorům. Každý z nás ve svých genech nosí jedinečné informace, což vyžaduje navržení individuální léčby nebo preventivní strategie. Tento přístup činí stanovenou léčbu účinnou a bezpečnou. Prediktivní genetika nám rovněž umožňuje pochopit proces stárnutí a tím zlepšit kvalitu života starších lidí.

Genetická diagnóza
Genetickou diagnózou nazýváme analýzu genů provedenou za účelem identifikace specifických genetických rysů osobnosti. Pro tento test je potřeba jen velmi malé množství biologického materiálu (např. slin z bukální sliznice). Výsledek identifikuje dědičné nemoci před jejich projevením. Vyhodnocením vlivu okolností na specifické genetické rysy nám genetická analýza pomáhá objasnit, které konkrétní faktory se podílejí na zvýšení rizika vzniku onemocnění.

Genetická diagnóza tedy hodnotí naše individuální předpoklady pro vývoj určitých nemocí během života a následně pomáhá vypracovat strategii prevence nemocí stanovit individualizovanou léčbu.

Problémem při stanovení genetické diagnózy byly donedávna velice specifické technické požadavky a vysoké náklady. Výzkum a vývoj však v posledních měsících nesmírně postoupil, což nám umožňuje přinést tento unikátní komplexní výstup prediktivní genetiky nejširším vrstvám populace.