Úvodní slovo

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

v roce 2003 oslavil 50 let jeden z největších objevů 20. století - objev DNA. Ve stejném roce bylo dokončeno rozluštění lidského genomu. Od této doby známe počet a strukturu našich genů. Je to jako kdybychom se učili abecedu. Nejdříve pouze jednotlivá písmenka, pak jejich tvar a zvuk. Nakonec z nich po slabikách skládáme nová slova a postupně nacházíme jejich další významy. Tento vývoj v genetice znamená náš vstup do éry postgenomické. Její oficiální začátek spadá do dubna roku 2000, kdy Dr. Francis Collins na setkání Human Genome Meeting v Kanadě prezentoval svou první verzi lidského genomu. Cílem setkání bylo aplikovat znalosti v oblasti genetiky do každodenního života, zvláště pak tyto znalosti využít v medicínské praxi a k preventivní léčbě. Až do současnosti byla veřejnost informována pouze o existenci monogenních chorob fungujících na základě mutace jednoho genu rovná se nemoc, např. mukoviscidóza. Zdá se však, že toto platí pouze pro 11% našich genů. Když si uvědomíme, že jsme vybaveni přibližně 30 tisíci geny, stále ještě zbývá více než 26 tisíc genů, které podle tohoto principu nefungují.

Pokud bereme kromě genů v úvahu také prostředí, ve kterém žijeme, náš životní styl, stravovací návyky, zatížení stresem, otevírají se nám zcela nové horizonty, a to interakce gen - prostředí. Jestliže nemůžeme změnit svoje geny, pak určitě můžeme změnit prostředí, v němž žijeme, způsob života, stravovací či organizační a sociální návyky. Touto změnou jsme pak schopni částečně ovlivnit funkci našich genů, a tím i nástup či rozvoj různých druhů onemocnění. Pokud vezmeme v úvahu veškeré tyto aspekty, mluvíme o multifaktoriálním základu mnohých chorob.

Takže po klasické lékařské genetice (“old genetics“), která se věnovala monogenním chorobám, nyní přecházíme k rozvoji nové genetiky (“new genetics“), která se věnuje interakci mezi prostředím, životním stylem a genetickou výbavou. Po dokončení projektu - International Human Genom Project byl zahájen projekt Environmental Genome (studující interakce gen - prostředí - Environmental Genome Project). Tento projekt zkoumá mechanizmy působící na vývoj multifaktoriálních chorob, jako je například astma, osteoporóza, obezita a dalších onemocnění, a to ve vztahu nejen ke genům, ale také k biologickému a sociálnímu prostředí. Koncept interakce gen - prostředí není konceptem poslední doby. Přišli s ním poprvé autoři slavné knihy „Le Hasard et la Nécessité“ (Hazard a nutnost), francouzští vědci Jacques Monet a Jean Dausset – oba nositelé Nobelovy ceny v oboru lékařství. Ve své knize autoři několikrát zdůrazňují myšlenku, že je lepší předvídat nežli léčit, respektive proto abychom mohli léčit, je potřeba předvídat. Jean Dausset těmito myšlenkami poprvé zavedl termín „prediktivní medicína“.

Jaké limity tedy představuje úroveň znalostí v oblasti genetiky a jakým způsobem jsou tyto znalosti aplikovány do praxe? Co znamená integrovat prediktivní genetiku do lékařství? Znamená to především nutnost zprostředkovat vědomosti z této oblasti jak lékařům, tak široké laické veřejnosti, přičemž první skupině navíc náleží patřičné vzdělání v této oblasti.

Závěrem tedy zbývá říci, že všichni bychom rádi věděli, jak dlouho zůstaneme v dobré psychické i fyzické kondici a jak dlouho nám bude sloužit naše zdraví, co vše můžeme učinit za preventivní opatření a změny ve svém životě a jeho stylu, abychom prožili kvalitní, šťastný a plnohodnotný život. Toto jsou hlavní cíle individualizovaného přístupu medicíny ve spolupráci s prediktivním lékařstvím za významné podpory prediktivní genetiky. I za tímto účelem bylo v roce 2000 zavedeno ve Francii studium týkající se vzdělávání v oblasti prediktivní medicíny a aplikace genetiky založené na individualizovaném přístupu ke každému jedinci. Jde o spolupráci mezi několika francouzskými univerzitami, které vzdělávají lékaře v celé Francii (Univerzita v Nancy, Univerzita v Paříži, Univerzita v Clérmont-Férrand). Na těchto univerzitách vyučují uznávaní specialisté na genetiku, výživu, oxidační stres, biostatistiku, informatiku a psychologii.

Věřím, že účast na přednáškách prediktivní medicíny a další vzdělávání v oblasti genetiky, Vám otevře nové obzory v individualizovaném a preventivním přístupu v medicíně a rozšíří léčebné i diagnostické možnosti pro Vás i Vaše klienty. Předkládáme stručný souhrn přednášek a doufáme, že přinese vám všem, kteří máte zájem o prediktivní medicínu a genetiku a její aplikaci v praxi, nové informace a umožní vám zlepšování péče o své klienty.

Prof. William Didden, M.D., Ph.D.