Jaké typy mutací existují?

Gen je v podstatě věta vytvořená z bází A, T, G a C. Tento úsek DNA vypovídá, jakým způsobem má být tvořen protein. Jakékoli změny v těchto instrukcích mohou změnit jejich význam, a tím pádem změnit i produkovaný protein nebo způsob, kterým buňky protein vyrábějí.
Je mnoho různých způsobů jak změnit gen, stejně tak jak je mnoho způsobů dělání překlepů ve větách. V následujících příkladech některých typů mutací použijeme větu "Ten můj dům měl být jak sen." jako příklad genu:

Substituce
Substituce je jednoduchá změna v bázi nebo "písmenu" genového úseku. Tohle je příklad změny písmene ve větě:

Originál:
Ten můj dům měl být jak sen.
Substituce:
Ten můj důl měl být jak sen
(změna M v dům na L v důl).

Tato změna významně mění obsah instrukce. V DNA se díky změně jediné její báze, může změnit protein, který geny vytvářejí.

Posun čtecího rámce
Při posunu čtecího rámce je jedna nebo více bází přidána nebo smazána. Ekvivalentem je přidávání nebo ubírání písmen ve větě. Jenže protože naše buňky čtou DNA ve "slovech" složených ze tří písmen, přidávání nebo ubírání písmen změní každé následující slovo.
Tento typ mutace dělá DNA nesmyslnou a často zapříčiňuje zkrácený protein. Příklad inverze v naší vzorové větě je odstranění "m" ze slova dům, při zachování původního rozmístění písmen:

Originál:
Ten můj dům měl být jak sen.
Posun čtecího rámce:
Ten můj dům elb ýtj aks en.

Delece
Mutace, která vyplývá z vynechání části DNA, se nazývá delece. Tato může být menšího rozsahu jako například odstranění pouze jednoho "písmene" nebo "slova" a nebo dost rozsáhlá na to, aby ovlivnila množství sousedících genů na chromozomu. I delece může zapříčinit posun čtecího rámce. V našem příkladu delece eliminovala slovo "dům"

Originál:
Ten můj dům měl být jak sen.
Dalece:
Ten můj měl být jak sen.

Inzerce
Mutace, která vychází z přidání DNA, se nazývá inzerce. Ta může rovněž způsobit posun čtecího rámce. Inzerce zpravidla mívá za následek nefunkční protein.

Originál:
Ten můj dům měl být jak sen.
Inserce:
Ten můj dům měl být jak zlý sen.

Inverze
V inverzní mutaci je celá sekce DNA obrácena. Mohou to být buď malé inverze uvnitř genů nebo velké inverze, které zahrnují rozsáhlé oblasti chromozomu a pojmou několik genů.

Originál:
Ten můj dům měl být jak sen.
Inverze:
Ten můj kaj týb lěm můd sen.








PORAĎTE SE NYNÍ
s našimi odborníky
partneři
  NAŠI SMLUVNÍ PARTNEŘI
 Chat s MUDr. Monikou Koudovou
Dne 29. 6. 2010 se na zdravotnickém portále Ordinace.cz (www.ordinace.cz) uskutečnila diskuze s klinickou genetičkou společnosti GHC GENETICS, s.r.o. , MUDr. Monikou Koudovou. Chat proběhl na téma: Co se t...
> celý text
 GHC GENETICS na celostátní konferenci České gynekologické a porodnick...
GHC GENETICS prezentovala své odborné zkušenosti z oblasti genetiky a nové testy na Celostátní konferenci České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP a Sdružení soukromých gynekologů ČR. Konference probíhala ve dnech 4. - ...
> celý text
 ! ROZŠÍŘENÍ NABÍDKY GENETICKÝCH TESTŮ !
Rozšířili jsme nabídku analýz prediktivní genetiky. Obohatili jsme nejen hematologické testy a testy zaměřené na kardiovaskulární nemoci, ale doplnili jsme také testy na hemochromatózu, cystickou fibrózu, laktózovou intoleranci, here...
> celý text
 GHC GENETICS se aktivně podílelo na udílení prestižního mezinárodní...
  Prestižní ocenění pro mladě vědce bylo udíleno poprvé také v České republice. Cenu Scopus pro mladé vědce uděluje vydavatelství Elsevier Science, nejstarší a největší světový producent časopisů a databází pro vědu a v...
> celý text
 Zasedání Vědecké rady GHC Genetics, s.r.o.
Dne 14. 4. 2010 se v Praze uskutečnilo čtvrté zasedání Vědecké rady nestátního zdravotnického zařízení GHC Genetics, s.r.o. Zasedání vedla předsedkyně rady - Doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. Program Vědecké rady zahrnoval mimo jin...
> celý text
Odkud jste se o nás dozvěděli?
z televize - 140x
z rádia - 194x
z inzerátu v časopise - 270x
od známých - 129x
jiné... - 616x

(c) 2010 mEcaDO|deSIGN, All rights reserved.
DB: genscancom