Co je mutace?
Každý gen je tvořen řetězci bází a uspořádání těchto bází poskytuje pokyny k tvorbě jednotlivých proteinů. Jakákoli změna v tomto řetězci – a proto taky v pokynech proteinů – je nazývána polymorfizmus nebo mutace. Stejně tak jako záměna písmen ve větě může změnit její význam, může mutace změnit pokyny obsažené v genu. Některé změny sekvence bází mají na proteiny zanedbatelný nebo dokonce žádný vliv – ty většinou nazýváme polymorfizmy, zatímco jiné způsobí, že protein vůbec neplní své funkce – tyto nazýváme mutace.
Jak vzniká mutace?
V průběhu života prodělává každý z nás změny ve své DNA. Tyto změny vznikají mnoha způsoby. Pokaždé, když se buňka dělí, její veškerá DNA se zdvojí tak, že každá z buněk obsahuje kompletní soubor DNA.
V některých případech se v průběhu tohoto procesu objeví jednoduché chyby v kopírování. Jiné změny se mohou projevit jako výsledek poškození DNA z vlivů prostředí a životního stylu - například sluneční záření, kouření nebo radiace.
Naše buňky mají zabudované mechanismy, které mnoho z těchto změn zachytí a opraví. Nicméně s přibývajícím věkem přestávají tyto mechanismy fungovat tak efektivně a v naší DNA se začínají hromadit změny. Některé z nich probíhají v buňkách našeho těla – například v buňkách kůže jako výsledek vystavování se slunečnímu záření – ty však nejsou dále předávány potomkům. Další poruchy vznikají v DNA reproduktivních buněk – vajíček a spermií, mohou být tudíž předány z rodiče na dítě. Pokud dítě takovou mutaci od rodiče získá, každá buňka těla dítěte bude mít tuto poruchu ve své DNA.
Jaké problémy může způsobit mutace nebo funkční polymorfizmus?
Některé mutace nebo tzv. funkční polymorfizmy způsobí, že proteiny nefungují tak, jak by měly a mohou zapříčinit nemoc.
Určité mutace mají vliv na protein, který pak nemůže vykonávat svou normální funkci v buňce nebo ji nemůže vykonávat v potřebné míře. Příkladem tohoto typu mutace je fenylketonurie. Při této nemoci je poškozena funkce proteinu fenylalaninhydroxylázy, který má funkci enzymu. Nefunkční enzym, který tělo potřebuje pro odbourávání aminokyseliny fenylalaninu, způsobí, že se fenylalanin v těle kumuluje a nevylučuje se z těla. Důsledkem je pak vznik závažného onemocnění, jakým je fenylketonurie.
Dalším příkladem mutace je hemofilie. V tomto případe má mutace za následek absenci proteinu, který má na starosti srážlivost krve. Výsledkem je nekontrolovatelné krvácení při jakémkoli zranění.
Polymorfizmy a mutace ovlivňující expresi DNA
Existuje mnoho druhů polymorfizmů a mutací, které nemění samotný protein, ale pouze jeho množství. Tyto typy změn v DNA mohou mít za následek produkci proteinu ve špatný čas, ve špatném množství nebo na špatném místě. Změny mohou zapříčinit nedostatečnou nebo naopak přílišnou produkci proteinu. Právě takový typ polymorfizmů ovlivňuje dispozice ke většině civilizačních chorob, a proto se testovací panel GenScan skládá z analýzy především takového typu polymorfizmů.
