Jak dědíme geny?
Lidé mají 46 chromozomů ve 23 párech. Jeden z chromozomů každého páru je zděděný od matky a jeden od otce. Z nich je 22 párů identických u mužů i žen – ty se nazývají autozómy. Zbývající dva chromozómy se nazývají pohlavní chromozómy a jsou označeny jako X a Y.
Od ženy dědí budoucí potomek vždy chromozom X. Záleží tedy na muži, jakého pohlaví bude jeho potomek. Pokud spermie poskytne chromozom X, bude to dcera, pokud Y, narodí se syn. Jelikož máme dvě kopie každého chromozomu a chromozomy uchovávají naše geny, máme dvě kopie každého genu, který je obsažen v autozómech.
V závislosti na kombinaci genů, které zdědíme, se pak projevují naše vlastnosti. Některými se podobáme matce, jinými otci. Ženy mají dvě kopie každého genu na chromozomu X, zatímco muži mají pouze jeden gen, který zdědí z chromozomu X od své matky. Ty geny, které muži zdědí od otce na chromozómu Y, obsahují instrukce pro vývoj mužského pohlaví.
Jak se dědí některé nemoci?
Mnoho nemocí se objevuje jako následek mutací nebo polymorfizmů v určitých genech. Nicméně polymorfizmus nebo mutace zděděné pouze ze strany jednoho rodiče neznamená, že se člověk nachází v nebezpečí propuknutí nemoci. Ve svých buňkách máme dvě kopie většiny genů – jednu od matky, druhou od otce. Někdy stačí k propuknutí nemoci pouze jedna poškozená kopie genu, jindy jsou potřebné dvě. V podstatě existuje několik způsobů dědění nemocí a jiných rysů.
Nemoci s vazbou na chromozom X
Protože muži mají pouze jeden chromozom X, mají pouze jeden soubor genů chromozomu X. Nemoci, které jsou zapříčiněny mutacemi na chromozomu X, se nazývají nemoci vázané na chromozóm X.
Tato nerovnováha znamená rozdíly v tom, jak muži a ženy dědí určité nemoci. Například, když žena zdědí jednu kopii genové mutace na svém chromozómu X, pravděpodobně se onemocnění vyhne, protože má ještě normální kopii genu na druhém X chromozomu.
K vytvoření podmínek pro onemocnění je nejčastěji potřeba, aby žena zdědila kopii mutovaného genu od obou rodičů. Nicméně pokud zdědí muž jednu mutovanou kopii genu na svém chromozomu X, vytvoří podmínky pro vznik onemocnění. Důvodem je skutečnost, že nemá nemutovanou alternativu tohoto genu na druhém chromozómu X.
Je tedy pravděpodobnější, že muži mají víc než ženy genetické poruchy spojené s chromozomem X. Hemofilie (porucha srážlivosti krve) a barvoslepost jsou poruchami vázanými na X chromozóm, a proto jsou mnohem častější u mužů než u žen.
Ve schématu dědičnosti vázané na X chromozóm musí ženy zdědit dvě kopie mutovaného genu k tomu, aby mohly zdědit nemoc, zatímco mužům stačí pouze jedna kopie mutovaného genu.
